Есть болезни, о которых слышал каждый: диабет, гипертония, астма и т.д. Но как насчет заболеваний настолько редких, что мало кому в голову придет мысль об их существовании?
Рассказываем о невероятных диагнозах, которые когда-либо ставили человеку – начиная с синдрома, при котором больной непроизвольно производит чистый спирт в кишечнике, и заканчивая патологией, характеризующейся неконтролируемым ростом различных тканей тела, что сильно изменяет внешний вид человека и приводит к другим проблемам со здоровьем.
1. Синдром непроизвольного опьянения
Большинство из нас испытывает алкогольное опьянение и его последствия в виде «тяжелого утра» только после употребления крепких напитков. Хотя алкоголь вначале может подарить приятное чувство эйфории, похмелье служит суровым напоминанием о том, что организму не сильно понравилась вчерашняя вечеринка.
Однако есть люди, которые испытывают опьянение и похмелье, не употребляя большого количества алкоголя или даже не употребляя его вообще.
Такие люди страдают от редкого недуга под названием синдром непроизвольного опьянения или синдром брожения в кишечнике, при котором после употребления продуктов с высоким содержанием углеводов в кишечнике человека вырабатывается чистый спирт (этанол).
Избыток в желудке грибка Saccharomyces cerevisiae является основной причиной, вызывающей процесс брожения и выработки этанола.
Тем не менее, исследователи отмечают, что спонтанно произведенного спирта недостаточно, чтобы обвинить кого-нибудь в вождении в нетрезвом виде, поскольку уровень алкоголя в крови не поднимается выше допустимой отметки. Однако, это заболевание может иметь более серьезные последствия.
Врачи отмечают, что редкие и необычные заболевания представляют собой настоящую загадку для медицины. Например, синдром Алиса в стране чудес, при котором пациенты испытывают искажение восприятия размеров объектов, может вызывать серьезные трудности в повседневной жизни. Другим интересным примером является болезнь Крона, которая, несмотря на свою известность, все еще остается плохо изученной и может проявляться в самых неожиданных формах. Врачи также упоминают о синдроме Мунчаузена, когда пациенты симулируют или вызывают у себя болезни для привлечения внимания. Эти диагнозы требуют от медицинского сообщества не только высокой квалификации, но и чуткости, поскольку их проявления могут быть крайне разнообразными. Наконец, синдром Котара, при котором человек убежден в том, что он мертв, подчеркивает сложность взаимодействия между психикой и физическим состоянием. Врачи подчеркивают важность ранней диагностики и индивидуального подхода к каждому пациенту, чтобы справиться с такими редкими заболеваниями.
Что происходит, когда спирт образуется внутри
Поскольку за переработку этанола отвечает печень, люди с заболеваниями этого органа могут страдать от синдрома непроизвольного опьянения, при котором алкоголь плохо выводится из организма и надолго задерживается в системе.
В число симптомов, сопровождающих это заболевание, входят отрыжка, синдром хронической усталости, головокружение, потеря ориентации в пространстве, похмелье и синдром раздраженного кишечника (СРК).
Читайте также:
Все эти симптомы могут еще больше повлиять на психическое здоровье и физическое благополучие человека. В интервью для BBC (Великобритания) человек с синдромом непроизвольного опьянения рассказал, как заболевание влияло на его жизнь до того, как был поставлен диагноз:
«Это было странно: стоило мне поесть еды с высоким содержанием углеводов, как я тут же начинал вести себя развязно и вульгарно. Каждый день в течение года меня рвало по утрам. Иногда это происходило в течение нескольких дней, иногда – бам! и я пьян».
К счастью, большинство людей могут контролировать свой недуг с помощью диеты, т.е. путем перехода на продукты с низким содержанием углеводов и высоким содержанием белка. Следующий шаг в лечении этой болезни включает прием антибиотиков и противогрибковых препаратов.
2. Синдром иностранного акцента
Представьте себе: вы родились и выросли в Нью-Йорке, и у вас типичный нью-йоркский акцент. Однажды вы получаете сильный удар по голове во время занятия любимым спортом и теряете сознание.
Когда вы просыпаетесь в отделении неотложной помощи и обращаетесь к медсестре, вы понимаете, что случилось нечто необъяснимое – нью-йоркский акцент исчез, и теперь вы говорите как истинный англичанин.
Что случилось? Эта воображаемая ситуация иллюстрирует крайне редкое расстройство: синдром иностранного акцента. Это дефект речи, который появляется в результате повреждения частей мозга, отвечающих за координацию речи. Такое повреждение головного мозга может произойти вследствие инсульта или черепно-мозговой травмы.
Исследователи отмечают следующие зафиксированные случаи «изменения акцентов», вызванные этим синдромом: с японского на корейский, с британского на французский, с американского на британский и с испанского на венгерский.
Однако некоторые исследования показывают, что, хотя большинство случаев синдрома иностранного акцента вызвано травмами головного мозга, иногда это состояние может иметь психогенное происхождение.
В обзоре литературы, опубликованном в журнале Frontiers in Human Neuroscience в 2016 году, ученые пришли к выводу, что психогенный синдром иностранного акцента является подтипом данного заболевания.
-
Читайте также:
«Психогенный [синдром иностранного акцента] связан с наличием психического или психологического нарушения при отсутствии очевидного неврологического повреждения или патологии, которые могли бы объяснить появление акцента», – пишут авторы.
Они добавляют, что этот подтип чаще встречается у женщин, чем у мужчин, обычно в возрасте 25-49 лет.
Удивительные диагнозы всегда вызывают интерес и порой недоумение. Люди, столкнувшиеся с редкими и необычными заболеваниями, делятся своими историями, которые порой звучат как сценарии фантастических фильмов. Например, синдром Котара, когда человек убежден, что он мертв, или болезнь Муншгаузена, при которой пациент намеренно вызывает у себя симптомы, чтобы привлечь внимание. Такие случаи не только поражают воображение, но и подчеркивают сложность человеческого организма. Многие пациенты рассказывают о трудностях в поиске правильного диагноза, ведь врачи часто сталкиваются с такими заболеваниями впервые. Эти истории вдохновляют на изучение медицины и напоминают о важности эмпатии и понимания в отношениях между врачами и пациентами. Редкие болезни становятся не только медицинскими загадками, но и поводом для глубоких размышлений о жизни и здоровье.
3. Синдром рыбного запаха
Триметиламинурия или синдром рыбного запаха – это состояние, при котором от тела пациента исходит неприятный запах, напоминающий запах гниющей рыбы. Он выделяется с потом, выдыхаемым воздухом и мочой.
Это происходит, когда организм не в состоянии противостоять накоплению триметиламина – органического вещества, которое вызывает этот сильный «рыбный» запах.
Судя по всему, синдром рыбного запаха встречается у людей с мутацией гена FMO3. Этот ген заставляет организм вырабатывать ферменты, которые разрушают органические соединения, такие как триметиламин.
Сила неприятного запаха у разных людей может быть разной и меняться со временем. Однако ввиду своей специфики это заболевание обычно оказывает серьезное влияние на повседневную жизнь человека и его психическое здоровье.
Пациенты с синдромом рыбного запаха часто становятся объектом насмешек и страдают от низкой самооценки. Они отчуждаются от сверстников и становятся одинокими, что может негативно сказываться на их успеваемости. Чувство тревоги также может стать проблемой, особенно если человек не чувствует свой запах».
«Пациенты также признают, что испытывают стыд и страдания по поводу их состояния, отмечены случаи попыток самоубийства», – добавляют исследователи.
Для лечения триметиламинурии следует исключить или уменьшить прием в пищу диетарных предшественников триметиламина (веществ, которые образуют это соединение).
-
Читайте также:
В число таких предшественников входят N-оксид триметиламина, содержащийся в морской рыбе, и холин, который содержится в яйцах, семенах горчицы, куриной и говяжьей печени, а также в сырых соевых бобах.
Тем не менее, исследователи также отмечают, что чрезвычайно низкие уровни холина (дефицит холина) могут привести к дальнейшим осложнениям, таким как проблемы с печенью, неврологические заболевания и более высокий риск развития рака.
4. Фатальная семейная бессонница
Все мы знаем, что недосыпание или плохое качество сна может повлиять на все аспекты жизни и благополучия человека, ухудшая как физическое, так и психическое здоровье.
Большинство из нас могут улучшить гигиену сна за счет соответствующих изменений образа жизни и, тем самым, избежать негативных последствий недосыпания. Лишь несколько человек на земле страдают редким заболеванием, известным как фатальная семейная бессонница.
Это состояние является генетическим дегенеративным расстройством головного мозга, при котором человек испытывает все более серьезные формы бессонницы. И в конечном итоге приводит к «значительному ухудшению физического и психического здоровья».
Более того, фатальная семейная бессонница может повлиять на вегетативную нервную систему – систему «автопилота», которая регулирует такие процессы, как дыхание, сердечный ритм и температура тела.
Обычно это заболевание вызывает мутация гена белка, который регулирует экспрессию прионов. Белковые аномалии могут иметь связь с нейродегенеративными заболеваниями.
При фатальной семейной бессоннице поврежденные белки накапливаются в таламусе, отделе мозга, который отвечает за способность человека двигаться и чувствовать. Это приводит к повреждению клеток мозга и вызывает тяжелые физические и психические симптомы.
Несмотря на надежду, что антипсихотические препараты и лекарства, используемые для борьбы с малярией, могут лечить это заболевание, такой подход оказался неудачным. В настоящее время нет никаких средств для лечения фатальной семейной бессонницы. Исследования, посвященные этому синдрому, продолжаются.
-
Читайте также:
5. Синдром Протея
Одним из самых странных и редких заболеваний, зарегистрированных на сегодняшний день, является синдром Протея. Это состояние характеризуется атипичным ростом различных типов тканей – костей, кожи, а также органов или артерий.
Данное заболевание имеет генетические причины, хотя оно не передается по наследству. Оно возникает из-за мутации гена AKT1, которая случайным образом происходит в утробе.
При рождении какие-либо видимые признаки синдрома Протея могут отсутствовать, поскольку аномальный рост тканей обычно появляется в возрасте от 6 до 18 месяцев. Со временем состояние только ухудшается.
Данный синдром может вызывать ряд других проблем со здоровьем, включая умственную отсталость, плохое зрение, судороги, а также доброкачественные опухоли и тромбоз глубоких вен – заболевание, характеризующееся аномальным тромбообразованием.
Самым известным в истории носителем синдрома Протея был Джозеф Кэри Меррик (1862-1890), живший в XIX веке в Великобритании и получивший прозвище Человек-слон.
В те времена человека с таким редким заболеванием часто выставляли на всеобщее обозрение как пример природной аномалии.
Сам Меррик говорил, что подобное обращение с ним со стороны других людей, включая врачей, заставляло его чувствовать себя «как животное на рынке крупного рогатого скота».
Человек имеет право на здоровье!
К счастью, времена и сознание людей изменились. И теперь мы понимаем, что болезни нельзя отождествлять с личностью человека. В настоящее время главным приоритетом медицинского обслуживания и исследований должно быть благополучие каждого отдельного человека.
В прошлом году на Всемирном форуме по вопросам здравоохранения в Токио организаторы выпустили совместную декларацию, в которой они заявили:
«Мы признаем, что здоровье является одним из прав человека и что [всеобщее медицинское страхование] имеет большое значение для здоровья и безопасности каждого человека. Мы придерживаемся принципа «Никто не останется без помощи» и прилагаем особые усилия для разработки и предоставления медицинских услуг, учитывающих пожелания и потребности людей».
По мере развития прогресса появляется надежда, что такие принципы в конечном итоге позволят медицинским исследователям разработать более совершенные методы лечения любых проблем со здоровьем – от простой простуды до синдрома Протея.
Вопрос-ответ
Какие 10 самых редких болезней в мире?
Среди самых редких болезней в мире можно выделить: 1) Прогерия (синдром старения), 2) Болезнь Крона, 3) Синдром Элерса-Данлоса, 4) Фенилкетонурия, 5) Синдром Вольфрама, 6) Синдром Тёрнера, 7) Болезнь Гоше, 8) Синдром Костена, 9) Синдром Аперта и 10) Синдром Меккеля. Эти заболевания встречаются крайне редко и часто требуют специализированного лечения и поддержки.
Какое самое редкое заболевание в мире?
Синдром рыбного запаха или триметиламинурия — это метаболическое нарушение, при котором организм не может расщеплять триметиламин, вещество с сильным запахом рыбы. Это генетическое заболевание приводит к неприятному запаху тела.
Какая самая жестокая болезнь известна человечеству?
Болезнь Гентингтона – самое тяжёлое заболевание, известное человечеству. Майкл Хейден, доктор философии, генеральный директор Prilenia Therapeutics, описывает, какое удручающее воздействие может оказать диагноз болезни Гентингтона на семью. Болезнь Гентингтона – наследственное нейродегенеративное заболевание.
Советы
СОВЕТ №1
Изучайте информацию о редких заболеваниях, чтобы быть в курсе возможных симптомов и методов диагностики. Это поможет вам лучше понимать свое здоровье и при необходимости обратиться к врачу с конкретными вопросами.
СОВЕТ №2
Не бойтесь задавать вопросы своему врачу. Если у вас есть подозрения на редкое заболевание или вы сталкиваетесь с необычными симптомами, важно открыто обсуждать это с медицинским специалистом для получения правильной диагностики и лечения.
СОВЕТ №3
Поддерживайте связь с сообществами людей, страдающих от редких заболеваний. Это может быть полезным как для получения информации, так и для эмоциональной поддержки, так как вы сможете общаться с теми, кто сталкивается с похожими проблемами.
СОВЕТ №4
Регулярно проходите медицинские осмотры и следите за своим здоровьем. Раннее выявление редких заболеваний может значительно улучшить прогноз и качество жизни, поэтому не пренебрегайте профилактическими мерами.
Загрузка...
